Maladie de Wilson

Dans la maladie de Wilson, le cuivre s'accumule dans le corps. L'excrétion biliaire du cuivre est fortement diminuée en raison d'une mutation du gène ATP7B. Le cuivre va donc se déposer dans le foie, puis dans d’autres organes comme le cerveau, les yeux, etc. Le cuivre est toxique et son accumulation importante va conduire à des lésions : cirrhose, dégénérescence des noyaux lenticulaires (cerveau), etc.
Recherche de l’anneau de Kaiser-Fleisch, dosage de la céruloplasmine dans le sang, dosage du cuivre dans les urines de 24h, biopsie hépatique permettent de poser le diagnostic.

Langue Nom
Deutsch Morbus Wilson (Hepatolentikuläre Degeneration, Kupferspeicherkrankheit)
English wilson disease
Español La enfermedad de Wilson (EW) (degeneración hepato-lenticular)
Français Maladie de Wilson
Italiano La Malattia di Wilson (degenerazione epatolenticolare)
Português A doença de Wilson (degeneração hepatolenticular)